El cáncer de
mama es una enfermedad resultante de una desregulación genética. El
BRCA1 y el BRCA2 son genes
humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a
reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la
estabilidad del material genético de las células. La proteína BRCA1 ayuda a
prevenir el crecimiento incontrolado de las células reparando el ADN nuclear
con proteínas codificadas por los genes RAD51 y BARD1. La proteína BRCA2 también controla el
crecimiento celular e interactúa con el RAD51 en reparación del ADN y
recombinación homóloga. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, o
alteración, ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente y el
daño al ADN no puede repararse adecuadamente.
Referencias bibliográficas:
- Calderón Del Valle SA, Gallón Villegas LJ. Cáncer de mama asociado a mutaciones genéticas de los BRCA 1 y 2. Rev CES Med 2012; 26(2): 185-199. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/cesm/v26n2/v26n2a05.pdf
- Narod SA, Rodríguez AA. Predisposición genética para el cáncer de mama: genes BRCA1 y BRCA2. Salud Pública Mex 2011; 53:420-429: http://www.scielosp.org/pdf/spm/v53n5/a10v53n5.pdf
- Briceño-Balcázar I, Gómez-GutiérrezA, Díaz-Dussán NA, Noguera-Santamaría MC, Díaz-Rincón D, Casas-Gómez MC. Mutational spectrum in breast cancer associated BRCA1 and BRCA2 genes in Colombia. Colomb Med (Cali). 2017; 48(2): 58-63. Disponible en: http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v48n2/es_1657-9534-cm-48-02-00058.pdf
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